Tartu Ülikooli Kliinikum korraldab harvikhaiguste päevale pühendatud seminari

Veebruari viimasel päeval tähistatakse ülemaailmset harvikhaiguste päeva. Tartu Ülikooli Kliinikumi juures asuv Harvikhaiguste kompetentsikeskus korraldab sel puhul seminari, kus seekord on fookuses spinaalne lihasatroofia (SMA).

Harvikhaiguste kompetentsikeskus loodi Tartu Ülikooli Kliinikumi juurde eelmise aasta lõpus. Keskuse eestvedaja, kliinilise geneetika keskuse vanemarst-õppejõu professor Katrin Õunapi sõnul on keskuse loomisel rakendatud kliinikumi uudset, erialadeülest horisontaalset võrgustikstruktuuri, kuhu on kaasatud esindajad pea kõikidest kliinikutest ja teenistustest. „Oluline on märkida, et töösse on kaasatud ka patsientide esindajad, kellega koostöös soovime koguda teavet, mis aitab paremini kaardistada patsientide ja nende perede vajadusi,“ selgitas prof Õunap.

Patsiendile kohaseima raviteekonna kindlustamiseks korraldavad harvikhaiguste keskuse spetsialistid regulaarseid meeskonna-arutelusid ning aitavad vajadusel leida õige raviüksuse nii harvikhaigusega lastele kui ka täiskasvanud patsientidele. „Selle tulemusel on harvikhaigusega patsiendil ja tema pereliikmeil oluliselt lihtsam leida parim tee tervisemuredega toimetulekuks ning seda ka praeguses ülikeerulises COVID-19 kriisis,“ sõnas Õunap.

Tartu Ülikooli Kliinikumi ravijuhi dr Andres Kotsari sõnul tehakse kliinikumis ja alustavas harvikhaiguste keskuses haruldaste haiguste diagnoosimisel ja ravis koostööd nii riiklikul kui rahvusvahelisel tasandil, sh Euroopa Euroopa Referents Võrgustikes (ERN – European Reference Network). „Kliinikum kui Eesti kliinilise geneetika eestvedaja, osaleb hetkel viies ERN võrgustikus täisliikmena ja 15 võrgustikus koostööpartnerina. Lisaks sellele, et keskuse loomine võimaldab veelgi efektiivsemat koostööd, aitab see kaasa ka teadustööle, et süvendada teadmisi harvikhaigustest ning tõhustada nende diagnoosimise võimalusi, hooldust ja ravi,“ lausus ravijuht.

Lisaks võrgustikstruktuuri põhimõttel keskuse töösse kaasatud kliinikutele ja teenistustele töötab keskuses sotsiaaltöö koordinaator, kliiniline psühholoog ja õde, peatselt kaasatakse ka kliiniline koordinaator. Keskuse oluline koostööpartner, kes on andnud tõhusa panuse nii keskuse käivitamisele kui igapäevasesse töösse, on Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond. Lastefond on hetkel ka harvikhaiguste kompetentsikeskuse tegevuse üks rahastaja.

Haruldased haigused ehk harvikhaigused

Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st. Harvikhaigusi iseloomustab väga väike esinemissagedus. Teisalt on aga erinevaid harvikhaigusi koos vaadatuna äärmiselt palju, hinnanguliselt enam kui 6000–8000 ja seetõttu on harvikhaigust põdevate inimeste arv suur. Uusi harvikhaigusi kirjeldatakse igal aastal vähemalt 250-300, seega nimekiri pikeneb pidevalt. Enamik harvikhaigusi on geneetilise päritoluga (>80%), kuid esineb ka näiteks kasvajaliste haiguste haruldasi vorme ja autoimmuunse geneesiga harvikhaigusi. Täpsem info keskuse kodulehel.

Harvikhaigustele pühendatud seminar pealkirjaga ,,Spinaalne lihastroofia (SMA) – uued ravi ja diagnostika võimalused Eestis’’ toimub sel aastal reedel, 4. märtsil. Täpsem info ja registreerimine siin lingil.